目的：分析17例C3肾小球肾炎的临床表现、病理特征和治疗反应，旨在提高对C3肾小球肾炎的认识。方法：回顾性分析经临床、肾脏病理(光镜、免疫病理和电镜)确诊的17例C3肾小球肾炎患者的临床病理资料及疗效。结果：(1)一般情况：17例患者男性11例，女性6例，平均年龄（34.1±19.1）岁（范围10~75岁），肾活检时病程1周~8年。多数患者起病前均无明确诱因,以浮肿、尿检异常为首发症状，3例伴肾外症状；临床表现为肾病综合征5例，尿检异常9例，急进性肾炎3例；(2) 临床表现：24小时尿蛋白定量平均(3.1±3.2g/d)，17例中6例大量蛋白尿(>3.5 g/24h)，尿蛋白定量波动在3.6-13.5g/d，镜下血尿11例，4例肉眼血尿病、高血压10例、血清肌酐升高4例、血浆白蛋白33.8g/L±6.1g/L。低补体C3血症11例（64.7%），贫血者7例。5例患者检测了C3肾炎因子、补体H因子及抗H因子抗体，其中1例C3肾炎因子阳性；(3)病理特点：17例患者免疫荧光检查均见补体C3弥漫、颗粒状沿肾小球毛细血管外周袢分布；光镜下12例表现为膜增生样病变，3例以系膜增生病变为特征；电镜超微结构下均可见到内皮下、系膜区电子致密物沉积，少数伴有少量上皮侧电子致密物沉积；5例患者有重复肾活检，其中4例诊断一致；(5) 随访治疗  5例重复肾活检的患者均接受过大剂量免疫抑制剂治疗，效果不佳。1例失访，16例患者随访4月-5年，1例完全缓解，6例部分缓解，6例病情稳定，1例无效，2例进入慢性肾功能不全阶段。结论：C3肾小球肾炎是新近认识的一种疾病，其临床表现缺乏特征性，免疫病理以C3沉积为主，电镜观察肾小球毛细血管袢内皮下电子致密物沉积。目前尚无有效治疗手段，其发病机制有待进一步深入研究。

目的：应用代谢组学方法观察不同时期糖尿病肾病（DN）患者的血清及尿液糖、脂和氨基酸代谢产物变化规律，并用于发现DN早期诊断及病情进展的生物标志物。方法：选取确诊2型糖尿病的成年男性患者90例，分为尿白蛋白正常组、微量白蛋白尿组及蛋白尿组。选取性别年龄匹配的正常对照25例，收集血清及尿液标本，分别经气相色谱/质谱（GC/MS）及液相色谱/质谱（LC/MS）检测。结果：不同组别DN患者，其血清及尿液代谢产物水平呈现完全不同的分布。多种糖代谢通路存在紊乱，糖酵解和三羧酸循环通路障碍表现为血清葡萄糖水平升高而糖酵解和三羧酸循环产物未见显著改变；蛋白激酶C（PKC）通路异常活化表现为血清磷脂酰胆碱（PC）水平下降而花生四烯酸水平升高；己糖胺通路的异常活化表现为血清谷氨酰胺及尿液尿嘧啶二磷酸水平下降。血清支链氨基酸水平在尿白蛋白正常期出现升高，而蛋白尿期呈下降趋势；尿液氨基酸水平在尿白蛋白正常和蛋白尿组均低于正常对照组，而微量白蛋白尿组与正常对照未见显著差异。血清必需脂肪酸在各组间未见显著差异，非必需脂肪酸和反式脂肪酸水平升高；脂肪酸β氧化障碍则表现为血清左旋肉碱及脂酰辅酶A水平下降。早期诊断的候选标志物有血清棕榈酸、尿PC(P-19:1(12Z)/0:1)和十八烷二酸；而疾病进展的候选标志物有血清左旋肉碱、PC(9:0/0:0)和Dg(17:2(9Z,12Z)/20:3(8Z,11Z,14Z)/0:0)，尿液尿嘧啶二磷酸和 lysoPC(16:0)。结论：利用代谢组学方法可以很好的展示不同时期DN患者血清及尿液中代谢产物的变化特点，为进一步发现用于DN早期诊断及病情进展的生物标志物奠定基础。

包裹性腹膜硬化症（EPS）是腹膜透析晚期常见并发症之一，有较高的发生率和死亡率。其发生机制尚不明确，可能与上皮细胞向间充质转化及介导纤维化和血管增生的细胞因子有关。高糖、非生理相容性透析液、腹膜炎、尿毒症毒素均能促进其发生发展。深入探讨EPS的发生机制，并针对性采取相应手段，是EPS预防和治疗的关键。

目的：了解微小病变样IgA肾病的临床病理特征及激素疗效。方法：回顾性分析61例微小病变样IgA肾病患者[男性46例，女性15例，平均年龄（23.92±8.65）岁]的临床和病理特征及激素诱导治疗疗效。结果：61例患者均以浮肿为首发症状，其中15例（24.6%）有明确感染诱因。临床表现主要为肾病综合征，14例（23.0%）伴AKI，5例（8.2%）伴高血压，14例（23.0%）伴镜下血尿。尿NAG酶（78.7%）、尿RBP升高（75.4%）较多见。肾小球病理表现轻微，系膜区以单独IgA（29.5%）或IgA合并IgM沉积为主（62.3%）。肾小管、间质急性损伤突出，比例分别为80.3%、65.6%，其中小管中～重度损伤占14.7%。足量激素诱导治疗有效率为91.8%，随访46.0月（24~70月），复发率为76.8%。与激素治疗有效患者相比，无效患者血尿发生率高、较严重（P<0.01），血浆白蛋白相对较高（P<0.05），肾小管萎缩、间质纤维化、小动脉透明变性多见（P<0.01）。随访结束时，59例（96.7%）肾功能正常。结论：微小病变样IgAN临床及病理特征均类似MCD，激素治疗缓解率高、总体预后好。

摘   要   目的：评估糖尿病肾病（DN）病理分型对判断2型糖尿病患者肾脏预后的意义。  方法：回顾性分析2003年1月至2011年11月期间在南京军区南京总医院全军肾脏病研究所经肾活检明确诊断为DN且随访1年以上的2型糖尿病患者（共414例）的临床病理特点，探讨病理特征与肾脏预后的联系。所有患者均按照Tervaet等提出的病理分型标准进行分型，并对其他DN常见的病理改变进行评估。随访终点定义为估算的肾小球滤过率（eGFR）<15ml/(min.1.73m2)。   结果：本研究共纳入I期患者63例，IIa期95例，IIb期32例，III期168例，IV期56例。各期5年肾脏生存率分别为100.0%、90.2%。75.4%、39.0%和15.3%。。单因素回归分析显示该分型中的肾小球病变分级、小管萎缩与间质纤维化（IFTA）、间质炎症均对肾脏预后有显著影响，但血管病变指标（动脉透明变性、动脉硬化）与肾脏预后无相关性，且超过1个部位的动脉透明变性普遍存在于绝大多数DN患者（95.4%），对于指导分型意义不大。如将血管指标重新定义为根据动脉透明变性程度及有无动脉硬化进行评分，仍可对肾脏预后产生影响。此外，对不同病理指标的单因素回归分析表明结节样病变、微血管瘤、无肾小球的肾小球、节段硬化、透明滴和纤维蛋白帽、纤维素样渗出、袢内泡沫细胞、小球炎、新月体、节段内皮增生对肾脏预后均有显著影响。多因素回归分析显示校正临床指标（蛋白尿、血压、eGFR）后，肾小球病变分级以及IFTA是进展至终末期肾病的独立危险因素。   结论：肾小球病变分级以及IFTA对于2型糖尿病患者肾脏预后具有指导意义，但现有的血管指标对于反映病变严重程度、指导预后作用不佳，根据动脉透明变性程度及有无动脉硬化进行评分，对预后有更好的指导作用。

目的：分析不同透析方式（常规血液透析与血液透析滤过）对血液透析患者骨代谢的影响，探讨可能的原因。  方法：入选30例维持性血液透析患者，随机分为血液透析组（HD组，n=15例）和血液透析滤过组（HDF组，n=15），15例健康体检者作为正常对照组。比较入组时、透析10个月后及单次两组患者透析前后血骨钙素（BGP），ß-I型胶原C-末端肽（ß -CTX），I型前胶原氨基端前肽（PINP），甲状旁腺激素（PTH）的变化，并比较各组间是否存在差别。  结果：入组时两组BGP、ß -CTX 、PINP及PTH水平差异无统计学意义（P>0.05），10个月后HD组患者透析前血BGP、ß -CTX 、PINP及PTH均高于HDF组（P<0.05），同时两组均高于对照组（P<0.001）。透析后HD组患者BGP-CTX明显下降（P<0.05），但PTH无明显变化。HDF组患者透析后BGP、ß -CTX、PTH均有显著下降，其下降幅度大于HD组。两组患者透析前后PINP均无变化。  结论：采用血液透析滤过可以降低透析患者的骨转运指标，有利改善肾性骨病，尤其对高转运型骨病代谢指标改善效更佳。

摘 要 目的：以费森尤斯空心纤维透析器（F60S）为对照，验证国产高通量“HF12、HF16聚砜膜空心纤维透析器”对慢性肾功能衰竭维持性血液透析患者的临床疗效和安全性。 方法：采用随机平行对照试验设计，将2011年3月至6月在南京军区南京总医院全军肾脏病研究所血液净化中心行维持性血液透析的135例患者分为HF12试验组、HF16试验组和F60S对照组，每组45人，使用相应透析器行血液透析治疗一次（4h/次），计算患者尿素氮、肌酐、磷酸盐、β2微球蛋白的清除率、下降率，并检测试验前后外周血红蛋白、白细胞、血小板、血清白蛋白、补体C3等实验室指标变化，观察并记录不良反应和不良事件。 结果：（1）本研究纳入的135例患者全部完成试验，无一例失访。其中男性85例，女性50例，年龄19~62岁，平均年龄(39±11)岁。（2）试验组患者的尿素氮、肌酐、磷酸盐及β2微球蛋白清除率和下降率与对照组相比均无统计学差异（p>0.05）。试验组（HF12、HF16透析器）患者的尿素氮清除率略低于对照组，分别为(184.0±62.8)ml/min、(196.0±37.9)ml/min和(200.6±23.2)ml/min，三者间无统计学差异（p>0.05）。试验组和对照组患者的尿素氮下降率均＞60%（p>0.05）。HF12试验组患者的β2微球蛋白下降率略低于对照组[(41.3±15.6)% vs (44.0±16.8)%]，HF16试验组患者的β2微球蛋白下降率略高于对照组[(47.0±15.0)% vs (44.0±16.8)%]，三者间均无统计学差异（p>0.05）。（3）试验组和对照组患者在试验前后外周血红蛋白、白细胞、血小板、血清白蛋白、补体C3均无明显变化（p>0.05）。（4）试验组和对照组均未发生不良反应及不良事件。 结论：国产高通量HF12、HF16聚砜膜透析器与进口F60S透析器具有相同的小分子毒素和中分子物质清除作用，生物相容性较好，无不良反应和不良事件发生。

肾小球滤过率(GFR)是评价肾功能的重要指标,也是进行慢性肾脏病(CKD)分期的重要依据。使用公式评估GFR，方法简便，已被广泛应用，其中最为常用的是CG（Cockcroft-Gault）公式和MDRD公式，以及CKD-EPI、改良MDRD公式、瑞金公式及基于胱抑素C的公式等，通过比较其偏差、精确度、准确性等指标发现，CG公式更适用于健康人群，但在肾功能不全患者适用性较差，且受体重影响明显；MDRD公式适用于肾功能不全患者，但在GFR水平较高时可靠性较差；CKD-EPI克服了MDRD公式在GFR较高时会低估真实值的缺点；改良MDRD公式和瑞金公式则更适用于中国人；而基于胱抑素C的公式在疾病早期有较好适用性。因此，尚需进一步改进或者发掘更好的评估GFR的公式。

摘要  目的：建立基于实时定量PCR的线粒体DNA（mtDNA）拷贝数的检测方法，并利用所建立的方法初步检测和探讨mtDNA在肾脏疾病诊断中的应用。方法：设计mtDNAPCR扩增引物，PCR扩增获得mtDNA片段，与T载体质粒连接，构建mtDNA定量标准品。采用SYBR Green-I染料法实时定量PCR方法建立mtDNA定量的标准曲线，检验定量方法的重复性与特异性。利用所建立的方法检测局灶
节段性肾小球硬化症（focal segmental glomerulosclerosis，FSGS）患者血清mtDNA和尿液微囊泡（microvessicles,MVs）mtDNA的变化；此外，还对体外嘌呤霉素氨基核苷（PAN）刺激的足细胞所分泌的MV中mtDNA进行了检测。结果：（1）选取mtDNA特异性引物，通过SYBRGreen-I 实时PCR建立mtDNA拷贝数绝对定量的检测方法具有良好的特异性，灵敏性和重复性；（2）检测10例FSGS患者和6例正常对照血清mtDNA水平，发现FSGS患者血清mtDNA水平明显低于正常对照（P<0.05）;（3）检测5例FSGS患者与5例健康对照一定体积尿液中MV mtDNA
含量，发现FSGS患者高于健康对照，但FSGS患者尿液MV的含量也显著高于健康对照；（4）受PAN刺激的足细胞，其分泌的MV中mtDNA含量下降，与足细胞内mtDNA含量变化相一致。结论：本方法为探索mtDNA作为肾脏疾病的生物标志物的可能性提供了有效实验手段。

目的：探讨高温修复联合酶消化法在肾组织石蜡切片进行免疫荧光染色及其在病理诊断中应用的可行性。 方法：选取南京军区南京总医院全军肾脏病研究所经肾活检明确诊断为肾小球疾病的患者：6例膜性肾病、6例膜增生性肾小球肾炎、4例狼疮性肾炎（2例IV型，2例IV+V型）、12 例IgA 肾病、4例抗肾小球基底膜肾炎、4例致密物沉积病、6例感染后肾小球肾炎、4例轻链沉积病（Kappa）、4例淀粉样变性（Lambda）。采用高温修复（EDTA 8.0高压锅加热）联合酶消化（胃蛋白酶）法对肾组织石蜡切片分别进行免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）、补体（C3、C1q）、轻链（κ、λ）染色，并将石蜡切片免疫荧光染色与冰冻切片进行比较。 结果：石蜡切片经高温修复联合酶消化法进行免疫荧光染色，IgG、IgA、C1q阳性率、分布部位和强度与冰冻切片免疫荧光染色结果相一致。石蜡切片IgM和C3染色分布部位与冰冻切片无差别，阳性率和染色强度略低于冰冻切片，但对诊断没有影响。κ、λ轻链沉积的阳性率、分布部位和染色强度与冰冻切片一致，轻链沉积病和淀粉样变性患者石蜡切片染色部位显示得更加清晰。石蜡切片的诊断符合率达100%，并且石蜡切片结构更加清晰，免疫复合物沉积部位较冰冻切片容易判断。 结论：石蜡切片高温修复联合胃蛋白酶消化法进行免疫荧光染色为冰冻组织无肾小球提供可靠的替代方法。

目的：分析本中心长期腹膜透析（PD）患者临床数据，探讨当前PD患者的远期预后及相关影响因素。 方法：分析2002年2月至2010年11月30日间登记在册的681例PD患者的临床资料。采用 Kaplan–Meier 方法计算患者存活率及技术生存率，并以多因素COX回归模型计算风险比值（hazard ratios,HR），进一步明确影响预后的独立因素。 结果：男性398例（58.5%），女性283例（41.5%），平均年龄45.68±15.69岁。原发病包括慢性肾炎（74.1%）和糖尿病肾病（11.8%）等。患者平均透程13.94±16.40月，其中白天不卧床腹膜透析（DAPD）604例（88.7%），持续不卧床腹膜透析（CAPD）77例(11.3%)。1、3、5及8年的技术存活率和患者生存率为别为87%、74.4%、61.85%、53%和94.2%、80.8%、75.3%、64.5%。除因经济因素放弃治疗外，近三年导致患者退出PD的主要因素分别是心血管系统并发症（23%~41%）、透析不充分（25%~43%）和腹膜炎（10%~16.7%）。此外，少数患者因导管（6.7%~10.3%）及胸腔积液(0~6.7%)等因素退出。导致患者死亡的主要因素为心血管事件（23%~-41%）、脑血管事件（12.5%~20%）和感染（6.3%~15.4%）。通过单因素COX回归分析显示低血浆白蛋白血症、严重贫血和蛋白质能量代谢异常等与营养不良相关的并发症以及透析不充分是导致PD患者掉队的独立风险因素。 结论：本中心PD患者有较好的生存率和技术生存率，影响PD患者预后的主要因素为心、脑血管并发症及透析不充分。

31岁男性，剧烈运动后即出现少尿型急性肾功能衰竭（ARF），并出现全身肌肉酸痛、高钾血症及血肌酶显著升高、肌红蛋白尿、浓茶色尿。肾活检病理表现为肾小管腔内颗粒管型形成及急性肾小管坏死，经肌红蛋白染色证实肌红蛋白管型形成及肌红蛋白在肾小管上皮细胞沉积。该患者最终诊断为运动性肌红蛋白尿所致的ARF。

目的：探讨发明一种快速易行的肾小球分离技术，为肾脏病学研究服务。  方法：小鼠麻醉后，经体循环灌注四氧化三铁溶液，使肾小球内的毛细血管中充满四氧化三铁溶液。然后取出肾脏切碎，用collagenase A消化，细胞器滤过，磁铁吸附并收集含铁的肾小球。光镜、透射和扫描电镜观察肾小球的正常形态和结构。常规方法提取RNA和蛋白质，并进行qRT-PCR、miRNA基因芯片和Western blot等定量检测。  结果：此方法可以从新生小鼠以及成体小鼠的肾脏，高质量快速提纯不同发育阶段(发育早期、中期或晚期)及成熟的肾小球。分离后的肾小球光镜形态结构以及超微结构均保存完好。常规方法提取的RNA和蛋白质可以用于qRT-PCR、Western blot检测以及microRNA (miRNA)基因芯片等分子生物学的定性和定量分析研究。  结论：此研究所述的肾小球分离技术费用低廉，简便易行。为基础与临床探索肾小球对各种肾脏疾病的基因调控作用和发育分子生物学研究提供了重要的方法和技术手段。

摘  要  目的：比较连续性肾脏替代治疗（CRRT）不同治疗剂量和模式对氨基酸清除率的影响。  方法：4例需行CRRT治疗的急性肾损伤（AKI）患者，采用Edwards CRRT 机器进行治疗，治疗中每隔20min按如下模式进行切换：连续性血液静脉静脉透析（continuous Vein-Venous Hemodialysis ，CVVHD）2000ml/h和4000ml/h、连续性静脉静脉血液滤过（continuous Vein-Venous Hemofiltration， CVVH）前稀释2000ml/h和4000ml/h、CVVH后稀释2000ml/h和4000ml/h。测定不同模式及剂量治疗时滤器前（置换液输入前）、滤器后、透析废液或超滤液中尿素氮（UN）、肌酐（Cr）和12种氨基酸的浓度，分别计算清除率及筛选系数（SC）。 结果：天冬氨酸（Asp）和谷氨酸（Glu）的SC分别为0.5±0.04、0.48±0.07，其它10种氨基酸的SC均接近0.85。不同的剂量和模式下，UN与Cr的清除率基本相同；治疗剂量为2000ml/h时，UN和Cr在CVVHD、CVVH前稀释和CVVH后稀释模式下的清除率分别为32.7/32.68ml/min、23.95/24.69ml/min、32.62/32.22ml/min；剂量为4000ml/min时，上述3种模式的清除率分别为62.73/ 63.31ml/min、45.59/48.09ml/min、65.16/66.41ml/min；除Asp和Glu外，其余10种氨基酸清除率较为接近。剂量为2000ml/h时，在CVVHD、CVVH前稀释和CVVH后稀释模式下Asp和Glu的清除率分别为18.08和16.79ml/min、13.39和13.33ml/min、19.10和19.58ml/min；其余10种氨基酸的清除率分别为28.41~32.18ml/min、21.64~24.9ml/min、27.28~32.38ml/min。剂量为4000ml/h时，在上述三种模式下Asp和Glu的清除率分别为36.95和32.88 ml/min、29.37和26.86 ml/min、37.82和34.79 ml/min；其余10种氨基酸清除率分别为59.18~64.8ml/min、46.71~50.64ml/min、58.83~65.1ml/min。 结论：不同模式对氨基酸清除率存在一定影响，但治疗剂量对氨基酸清除率影响更明显。

目的：前瞻性观察激素联合赛可平（吗替麦考酚酯分散片，MMF）和他克莫司（FK506）（多靶点组）诱导治疗狼疮性肾炎（LN）的疗效及安全性，并与激素联合环磷酰胺静脉冲击疗法（IV-CYC）进行比较。方法：79例经肾活检确诊的IV、V+IV和V+III型LN患者随机分为多靶点组（n=45）和IV-CYC组(n=34)。两组患者均先使用甲基泼尼松龙静脉冲击治疗后口服强的松。多靶点组中MMF(杭州中美华东制药有限公司)治疗剂量1g/d，MMF血药浓度（MPA-AUC0～12h）目标值为20-30 mg·h /L；FK506（杭州中美华东制药有限公司）剂量 4mg/d，FK506谷浓度维持4-7ng/ml。IV-CYC组CYC剂量0.5-0.75g/m2BSA，每月1次。诱导治疗疗程6-9个月。疗效主要指标为完全缓解率（定义为尿蛋白<0.4g/24h，血清白蛋白≥35g/l，血肌酐正常，无肾外活动），次要指标为部分缓解率（定义为尿蛋白较基础值减少50%以上且尿蛋白<3.5g/24h、血清白蛋白≥30g/l，血肌酐稳定）和不良反应发生率。比较两组的临床疗效和不良反应。结果：多靶点组（女39例,男6例，平均年龄25.1±9.3岁）与IV-CYC组（女30例，男4例，平均年龄30.4±8.9岁）的基础临床指标和病理类型无统计学差异。诱导期间多靶点组累积完全缓解率显著高于IV-CYC组（P<0.05），诱导6月（53.3% vs 29.4% P<0.05）和9月（62.2% vs 42.6%，P<0.05）的治疗完全缓解率多靶点组均显著高于IV-CYC组。多靶点组IV+V型的完全缓解率显著高于IV-CYC组（50.0% vs 16.7％，P<0.05），V+III型的完全缓解率也高于IV-CYC（54.5% vs 22.2%，P>0.05）。IV型LN两组缓解率无差异。多靶点组总不良反应发生率低于IV-CYC（31.1% vs 70.6%，P<0.01），其中多靶点组的主要不良反应为高血压（11.1％）和带状疱疹（6.7％），IV-CYC组的主要不良反应为胃肠道反应（23.5%）、白细胞减少（13.7%）和皮肤感染（8.8%）。两组分别有2例和1例并发肺部感染，无一例死亡。结论：激素联合赛可平和他克莫司组成的多靶点疗法，治疗狼疮性肾炎的疗效优于CYC静脉冲击疗法，尤其对V+IV型疗效更为显著，不良反应发生率低。多靶点疗法的临床疗效和对远期预后的影响还需要多中心和长期随访的临床研究。

摘  要 目的：内源性糖皮质激素水平异常升高可引起和加重慢性肾脏病（CKD）引起的骨骼肌消耗。本研究观察肌肉特异性糖皮质激素受体基因敲除(MGRKO)对CKD状态下小鼠骨骼肌消耗的影响。 方法：采用5/6肾切除制作小鼠CKD模型，以假手术组为对照组(CTL)。组织病理学检测胫骨前肌横截面积并计算肌纤维面积分布图；荧光定量PCR检测肌肉萎缩蛋白Fbox-1（Atrogin-1）和肌环指蛋白1 (MurF-1)mRNA水平；western blot检测其蛋白表达及Akt/FOXO1信号通路；ELISA方法检测血清皮质酮水平。 结果：造模1月后，lox/lox-CKD和MGRKO-CKD小鼠的血尿素氮和皮质酮水平均明显升高； lox/lox-CKD的体重明显下降胫骨前肌湿重明显降低。而MGRKO-CTL 和MGRKO-CKD两组间体重无明显差异，胫骨前肌湿重仅轻微降低。组织学观察到lox/lox-CKD胫骨前肌肌纤维明显萎缩，横截面积减少，肌纤维面积分布图明显左移。而MGRKO-CKD组的体重下降不明显，胫骨前肌仍较饱满，肌肉湿重略微降低，横截面积略降低，与MGRKO-CTL组比较，肌纤维面积分布图仅轻度左移。荧光定量PCR和western blot结果显示lox/lox-CKD组的腓肠肌Atrogin-1和MuRF-1的 mRNA和蛋白表达水平显著升高，同时其Akt磷酸化水平(pAkt/Akt)较对照组显著降低3.1倍，FoxO1磷酸化水平(pFoxO1/FoxO1)较CTL组降低2.3倍；而MGRKO-CKD组的Atrogin-1表达仅轻微上调，MuRF-1则不明显；MGRKO-CKD组Atrogin-1蛋白表达水平仅比MGRKO-CTL组升高，同时pAkt/Akt、pFoxO1/FoxO1水平较对照组仅轻微降低。 结论：内源性糖皮质激素水平升高在CKD肌肉消耗中发挥重要作用；MGRKO可减轻/阻止CKD状态下的体重下降和肌肉萎缩，下调肌萎缩关键基因Atrogin-1、MuRF-1表达水平；该效应与阻断糖皮质激素影响Akt/FoxO1信号途径有关，抑制糖皮质激素信号通路可能改善CKD肌肉消耗。

血管疾病死因占维持性血液透析总死亡人数43%，包括心源性猝死、心肌梗死、心跳骤停、恶性心律失常等。新发现的心血管危险因素也越来越受重视，如左心室肥大、冠状动脉疾病、急性电解质紊乱（rapid electrolyte shifts），QT间期变异（QT dispersion）、交感神经过度兴奋和钙磷沉积等。本文总结了近年来一些相关文献的最新观点，内容主要包括：（1）血液透析患者猝死的发病机制；（2）血液透析猝死的防治。

原发性IgA肾病（IgAN）是最常见的肾小球肾炎，家族聚集起病及发病率的人种差异均提示遗传因素为重要致病机制之一。尽管迄今未找到明确的致病基因，但随着遗传学研究方法的改进，特别是高密度基因芯片的出现及广泛应用以及人类基因组计划（HGP）的推进，在该领域出现了许多振奋人心的研究成果。连锁分析对家族性IgA肾病基因定位至少已得到4个易感区段；关联分析提示IgAN发病可能与IgA1糖基化过程中的关键酶相关；基因表达谱研究通过对外周血白细胞和肾组织的表达谱分析，发现了一系列与IgAN起病与进展潜在相关的基因；而借助IgAN动物模型，有助于明确候选基因功能和阐明致病机制。近年来全基因组关联研究（GWAS）成为遗传学研究的热点，该方法应用高密度基因芯片，无需假设易感基因，定位微效及中效易感基因效能要强于连锁分析，最近已有2项IgAN的GWAS研究结果发表。复杂性疾病的基因定位极具挑战性，但随着遗传学研究方法的不断改进以及新技术的出现，特别是下一代测序方法的不断完善，必将加快推动IgAN致病基因定位工作。本文将就上述内容展开综述。