25岁男性患者，因“服用中成药近1年，乏力3月，发现尿蛋白、尿糖阳性2月”入院，低钾血症，低尿酸血症，提示近端肾小管功能损害，血清肌酐临界值104 μmol／L，诊断Fanconi综合征。肾活检病理提示，可见灶性小管损伤及炎症细胞浸润，排除过敏、中毒、免疫、肿瘤、遗传等其他因素后，考虑药物相关可能性大，予激素、补钾等治疗后，乏力明显改善，1年后停用激素、补钾药物，肾功能、血钾基本恢复正常。

老年男性患者,因“反复双下肢水肿13年,再发半月”入院,伴随原发灶未明的低分化神经内分泌癌病史2年,两次肾活检皆提示膜性肾病,13年前肾活检组织抗磷脂酶A2受体（PLA2R）荧光染色阳性,Ⅰ型血小板域蛋白7A(THSD7A)染色阴性,此次肾活检组织PLA2R染色阴性,THSD7A染色阳性,转移性腹股沟淋巴结活检组织THSD7A染色阳性,结合临床、实验室检查及病理最终诊断为神经内分泌癌继发膜性肾病(THSD7A相关),该疾病系国内首次报道。

肥胖等代谢疾病和慢性肾脏病（CKD）是威胁人类健康的重要慢性疾病,在我国呈现快速增长态势。典型的肥胖相关肾病有其特殊的组织形态学特征和临床表现,然而其他CKD也可合并肥胖。本文主要介绍肥胖促进CKD发生和发展的可能机制,以及传统和创新的治疗方法。

青年男性患者,自体肾活检诊断为Alport综合征,肾移植术后6年,病程中血清肌酐和蛋白尿反复增高,肾活检组织学为肾小球系膜增生性病变,IgG沿肾小球基膜(GBM)呈线性沉积,电镜下观察肾小球系膜区有电子致密物沉积。结合临床,考虑为移植肾非典型抗GBM肾炎,同时伴混合性排斥反应、免疫复合物相关肾小球病。

肝肾综合征（HRS）是一种有独特病理生理机制的肝硬化相关肾损害，其中，肝肾综合征相关急性肾损伤（HRS-AKI）是需要重点关注的亚型。除经典的血流动力学紊乱外，HRS-AKI的发病机制还涉及肠道细菌移位、系统性炎症、肾脏微循环障碍、肝硬化心肌病等。早期诊断和治疗可改善HRS-AKI预后，人血白蛋白联合特利加压素是目前广泛推荐的一线治疗，而肝移植是唯一的根治手段。本文就HRS-AKI新定义、诊断及分期标准、发病机制和诊治进展作一综述。

内皮素与肾脏疾病密切相关,激活内皮素受体A后促进血管收缩,引起肾脏炎症、纤维化和细胞增殖,导致肾损伤,通过拮抗内皮素受体可以保护肾功能。目前越来越多的研究证实，内皮素受体拮抗剂能减少多种肾脏疾病的尿蛋白,保护肾功能,本文就内皮素拮抗剂治疗肾脏疾病的进展作一简述。

线粒体在维持肾脏固有细胞正常功能中发挥了重要作用,糖尿病导致的高血糖状态,可引起线粒体稳态失衡和氧化应激反应,进而介导肾脏固有细胞损伤,参与糖尿病肾病的发生和发展。因此,靶向线粒体稳态失衡机制以及降低线粒体氧化损伤的小分子药物,有望为糖尿病肾病的治疗提供新的手段。本文将从靶向线粒体融合与分裂的干预、靶向线粒体生物发生的干预、靶向线粒体抗氧化剂及靶向线粒体自噬的干预等方面,综述近年来的最新研究进展。

目的：分析5例非典型溶血尿毒综合征(aHUS)患者短期使用依库珠单抗的疗效及不良反应。
方法：回顾性分析2023年1月至2024年5月在四川省人民医院规律治疗的5例aHUS患者资料,收集患者实验室检查、肾脏病理检查、基因检测结果,依库珠单抗治疗效果和不良反应。
结果：5例aHUS患者中4例为女性,中位年龄40(17～66)岁,其中2例为原发性aHUS,肾移植相关、恶性高血压和系统性红斑狼疮各1例。临床均表现为急性肾损伤、蛋白尿、血尿、贫血、血小板减少,2例补体C3下降。3例肾活检病理示内皮细胞损伤、微血栓形成。3例接受透析,4例患者使用激素治疗(2例接受大剂量激素冲击),肾移植受者接受兔抗人胸腺免疫球蛋白和静脉丙种球蛋白治疗,1例系统性红斑狼疮患者接受CD20单抗治疗。从诊断aHUS到接受依库珠单抗治疗的中位时间为20(2～37.5)d,依库珠单抗治疗4～20次,治疗后平均7(4.5～8.5)d所有患者均达到血液学缓解,2例患者获得肾脏缓解,1例患者脱离透析。随访8~24周血清肌酐、乳酸脱氢酶均较治疗前显著降低,估算的肾小球滤过率、血红蛋白、血小板较治疗前上升(P<0.001),未见明显不良反应。
结论：aHUS临床表现多样,进展快,预后差,一旦确诊立即启动依库珠单抗治疗,可快速改善患者的血液学指标和肾功能,长期临床获益仍需进一步观察随访。

目的：分析草酸二甲酯(DMO)中毒患者的临床病理特征、治疗及结局,为临床救治提供依据。
方法：分析国家肾脏疾病临床医学研究中心3例DMO中毒相关肾损伤患者资料,复习文献并总结此类中毒患者的临床表现、病理特征、治疗和结局。
结果：3例男性患者在接触DMO后均发生严重的急性肾损伤(AKI),经肾活检病理证实为急性草酸盐肾病,接受血液净化、充分水化、抗炎等治疗后,肾功能均较前好转。文献报道的21例经皮肤直接接触或呼吸道DMO中毒患者,95.2％有不同程度血清肌酐升高,52.4％达到AKI 3期;61.9％行临时血液净化,23.8％接受糖皮质激素治疗;9.5％死于多脏器功能衰竭,71.4％肾功能恢复正常。
结论：DMO中毒以AKI和大量草酸盐沉积为特征,血液净化、充分水化、枸橼酸盐和小剂量激素可能是有效的治疗手段,大部分患者肾功能可恢复正常。

目的：回顾性观察奥妥珠单抗（OBZ）治疗难治及高危磷脂酶 A2 受体（PLA2R）相关膜性肾病（MN）的疗效和安全性｡ 方法：分析 2022 年 9 月至 2023 年 12 月于国家肾脏疾病临床医学研究中心接受 OBZ 治疗的PLA2R 相关 MN 患者的临床病理､随访资料｡  高危的定义依据全球改善肾脏预后组织（KDIGO）指南及专家共识｡难治性 MN 定义为患者接受激素联合免疫抑制剂如钙调神经蛋白抑制剂､环磷酰胺或利妥昔单抗治疗半年以上未获得蛋白尿缓解（尿蛋白下降<50%且>3.5 g/24h）｡      结果：本研究纳入 72 例 PLA2R 相关 MN 患者，其中 56 例为难治，16 例为未接受免疫抑制治疗的高危患者｡ 基线尿蛋白定量为 10.2 g/24h｡ 第 12 月时 70 例（97%）患者达到缓解，达到缓解的中位时间为 3（3~ 6）月｡ 其中 24 例（33%）获得完全缓解（CR）｡ 高危､难治患者第 12 个月缓解率分别为 100%､96%，CR 率分别为 56%､27%｡ 高危患者 CR 率显著高于难治患者（ HR = 2.497，95% CI 1.041 ~ 5.989）｡ 6 周起尿蛋白显著下降，血清白蛋白､估算的肾小球滤过率（eGFR）显著升高｡ 所有患者前 3 个月均维持B 细胞耗竭，B 细胞重建（CD20≥5 个/ μL）的中位时间为 9（8 ~ 12）月｡  67 例患者基线抗 PLA2R 抗体（aPLA2Rab）≥14 RU/mL，6 月､12 月免疫学完全缓解率（aPLA2Rab< 2  RU/mL）分别为 87%､99%｡  轻中度输液反应发生率 28%，2 例（2.8%）患者出现肺部感染，无患者死亡或进展为终末期肾病｡   结论：OBZ 治疗高危及难治 PLA2R 相关 MN 均安全､有效｡ B 细胞耗竭时间长，免疫学缓解率高，临床缓解快，值得进一步开展大规模､前瞻性研究｡

导管相关右心房血栓（CRAT）是中心静脉置管血液透析患者的少见并发症，包括附壁血栓和导管尖端血栓，其发生与导管尖端位于右心房内密切相关，导管尖端反复接触心房内壁、右心房血流动力学改变和全身高凝状态均可促进血栓形成。大多数CRAT无临床症状，部分患者因导管功能不良、心血管症状等不适就诊，若同时继发栓塞或感染等并发症则会引起严重临床不良后果甚至死亡。CRAT诊断主要依赖于经胸壁心脏超声、经食管心脏超声、电子计算机断层扫描血管造影、磁共振成像等影像学检查。治疗包括经导管靶向治疗、手术取栓、抗凝、全身溶栓和拔除导管等，应根据血栓大小、位置、患者全身情况和医疗机构技术条件实施个体化的治疗策略。本文就血液透析患者CRAT流行病学、分类、发生机制、临床表现及诊断、治疗的相关进展作一综述。

血液透析是终末期糖尿病肾病患者的重要治疗措施之一。血液透析治疗的糖尿病患者存在明显的血糖波动，维持血糖平稳是改善患者预后的重要策略之一。常规的血糖检测方法（如自我血糖监测、糖化血红蛋白、糖化白蛋白）具有一定的局限性，连续血糖监测系统将血糖波动可视化，有利于指导治疗及改善患者预后。

急性肾损伤(AKI)是临床常见的急危重症,发病率高、死亡率高。近年来研究表明,AKI后的肾脏适应不良性修复可导致慢性肾脏病(CKD)。铁死亡是一种新型的非凋亡形式的细胞死亡方式,其特征是铁过载和脂质过氧化,在AKI向CKD的进展中发挥重要作用。本文就铁死亡的经典调控机制及其在AKI进展为CKD中参与的病理机制作一综述。

随着基因组学的发展,基因检测方法更加多元化,检测成本逐年减低。近期美国国家肾脏基金会工作组发表了一项专家共识,针对如何合理利用基因检测手段协助诊断及筛查肾脏疾病,为肾脏病领域专业人员提供了综合建议。

溶酶体是物质降解和回收利用的中心,错误折叠的蛋白质、病原体和受损的细胞器等均会被运输到溶酶体进行降解。此外,也是感知和协调细胞代谢、免疫反应、信号传导以及质膜修复的中心信号节点,当溶酶体功能障碍时会导致底物贮留,引发溶酶体相关疾病。已有报道,肾脏是最富含溶酶体的器官,肾脏固有细胞溶酶体结构或功能异常与多种肾脏疾病的发生发展有关。本文对溶酶体功能稳态以及稳态失衡在肾脏疾病中的作用研究进展作一综述。

目的:探讨 TRPC6 基因突变患者的基因变异特征和临床病理表现｡    方法:筛选国家肾脏疾病临床医学研究中心经全外显子或肾脏疾病 panel 基因检测证实存在 TRPC6 基因突变患者,对患者的基因变异特征､临床病理及预后进行分析｡ 结果:发现 10 例患者存在致病性 TRPC6 基因变异,共检测到 TRPC6 基因的 8 个杂合突变,其中 6 个为错义突变,以 c.2683C>T(p.R895C) 最为常见｡  肾脏病家族史阳性者 9 例｡  10 例患者中,男女各 5 例,首次就诊年龄 16~ 35 岁｡ 患者均以蛋白尿起病,4 例起病即表现为肾病综合征(NS)｡ 所有患者均接受过血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB) 治疗,5 例患者接受足量激素联合钙调神经蛋白抑制剂(CNI) 治疗,2 例患者接受中等量激素治疗｡ 6 例患者于病程 1~17年进展至终末期肾病(ESKD)｡ 6 例患者行肾活检病理表现均为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),肾小球系膜增生不明显,部分患者伴轻至中度的慢性肾小管间质病变,超微结构下足细胞病变突出,足突广泛融合(50%~80%) 4 例､节段融合(30%~50%) 2 例,无肾小球基膜病变｡ 结论:TRPC6 基因变异以错义突变为主,最常见突变位点为 c.2683C>T(p.R895C)｡  患者均以蛋白尿起病,半数为 NS 状态,肾脏病理以 FSGS 为主,足细胞足突融合明显,ARB 及 CNI 治疗效果不佳,多数患者最终进展至 ESKD｡  疾病的早期诊断和及时特异性干预治疗可能是改善预后的关键｡

目的：利用机器学习法分析两种透析质量持续达标评估方法对维持性血液透析(HD)患者预后的影响。
方法：筛选2016年1月在国家肾脏疾病临床医学研究中心接受HD治疗,且每年完成至少3次透析质量评估的患者。随访截止至2022年10月,终点事件为全因死亡。采用指标达标时长比和指标达标波动值作为9种透析质量指标(透析间期体重增长率、透析前收缩压、血红蛋白、血清白蛋白、血总二氧化碳、血钙、血磷、血全段甲状旁腺激素和单室尿素清除率)持续达标的评估方法,基于机器学习算法构建HD患者1年后存活或死亡的预测模型,并获得模型最佳概率阈值。
结果：本队列研究共纳入240例HD患者,60例(25.0%)患者死亡。采用K-近邻算法（KNN）、随机森林（RandomForest）、极度随机树（ExtraTrees）、极限梯度提升树（XGBoost）、自适应增强（AdaBoost）和决策树（DecisionTree）六种机器学习法,分别构建基于透析质量指标达标时长比和指标达标波动值的预测模型。基于指标达标时长比的ExtraTrees模型具有最佳的预测效果,其准确率、精确率、召回率、F1分数和受试者工作曲线下面积分别达到0.92、0.86、0.96、0.91和0.93,同时证实0.65作为模型的最佳概率阈值。
结论：基于透析质量指标达标时长比的机器学习模型对HD患者预后具有良好的预测效果。