摘要：

目的：探讨3例线粒体病合并慢性肾脏疾病患者的临床特点及预后。
方法：2011年5月至2012年9月在南京军区南京总医院全军肾脏病研究所住院的肾脏疾病患者中共3例患者经基因检测确诊线粒体病，分析其肾外受累及肾脏损害的临床表现和肾活检病理特点，并观察其临床预后。
结果：（1）一般情况：3例患者中2例青少年(14岁)，另1例30岁，全部患者均消瘦，体重指数13-17。例1生长发育迟缓，例3为早产儿。例1、例2有糖尿病家族病史，例2有“尿毒症”家族史。（2）肾脏损害：3例患者病程3-7月，临床均表现为水肿、蛋白尿和胱抑素C增高，肾小管损伤明显，均无高血压和无镜下血尿。肾活检病理：例1和例3组织学示FSGS，例2为肾小球轻度系膜增生伴小动脉节段透明变性。（3）肾外损害：糖尿病（2例）、高乳酸血症（2例），听力消失或下降（3例）、癫痫发作（1例）、脑梗塞（1例）、智力障碍（2例）、视野缺失（1例），心律失常（1例）。（4）基因诊断：3例患者均经基因测序并证实mtDNA 3243 A>G突变位点，例2之母和弟弟也检出与患者相同突变位点。（5）治疗及预后：3例均停用免疫抑制剂，补充辅酶Q10、左卡尼汀等治疗，蛋白尿部分缓解，血肌酐稳定
结论：本文首次在国内报道3例伴有肾脏损害的线粒体病患者，提示这类患者并非罕见，临床除肾脏受累外均伴明显的心脏和中枢神经系统损害。临床医师应加强对此类疾病的认识。