ISSN 1006-298X      CN 32-1425/R

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2026年 35卷 1期
刊出日期 2026-02-27

论著
临床名家谈
医学继续教育
肾脏病基础
肾脏病临床
危重肾脏病
血液净化
肾脏移植
临床集锦
病例报告
论著
1 邵慧瑛, 安玉, 汪玲, 高二志, 李平, 张昌明, 刘志红
成人发病肾单位肾痨患者临床表型与基因型分析
目的:探讨成人肾单位肾痨 (NPHP) 患者基因型与临床表型特征。方法:收集 2016 年 1 月至 2025 年 9 月就诊于国家肾脏疾病临床医学研究中心且于成人后发病的 NPHP 患者,分析其临床病理特征、基因检测结果及预后。结果:共纳入 29 例患者,其中 18 例男性、11 例女性,中位发病年龄为 24 (19,34) 岁。多数患者因体检发现血清肌酐升高或出现尿毒症相关症状就诊。就诊时的中位估算的肾小球滤过率 (eGFR) 为 31 (15,53) mL/(min・1.73 m²),中位蛋白尿水平为 0.43 (0.22,0.66) g/24h,合并贫血和高血压的比例分别为 62% 和 38%,58% 的患者出现肾囊肿改变。11 例患者行肾活检,表现为不同程度的肾小管间质慢性病变。基因检测共检出 6 种致病基因:NPHP1 突变 21 例、NPHP3 突变 2 例、NPHP4 突变 3 例、NPHP6 (CEP290) 1 例、NPHP14 (ZNF423) 1 例和 NPHP16 (ANKS6) 1 例突变。22 例 (76%) 患者表现为孤立性肾脏受累,7 例 (24%) 患者出现了系统性受累的表现 (3 例中枢神经系统异常、3 例眼部受累及 1 例骨骼发育异常), 其中 6 例为 NPHP1 突变、1 例为 NPHP6 (CEP290) 突变。随访过程中 17 例 (59%) 患者进展至终末期肾病 (ESKD), 其进展至 ESKD 的中位年龄为 22 (19,40) 岁。其中 NPHP1 全外显子纯合缺失的患者进展至 ESKD 的速度显著快于其他突变形式的患者。结论:NPHP 是一种以肾小管间质病变为主要临床表现的遗传性肾病,成人患者起病隐匿,尿检异常程度较轻而早期出现肾功能损害,部分患者合并系统性受累的表现。NPHP1 是最常见的致病基因,其中 NPHP1 全外显子纯合缺失预示更严重的疾病结局。
2026 Vol. 35 (1): 1-7 [摘要] ( 194 ) [HTML 1KB] [ PDF 2086KB] ( 69 )
8 高艳红, 王杨, 李喆, 许书添, 周玉超, 娄丽璇, 李世军
糖皮质激素辅助治疗慢性肾脏病继发耶氏肺孢子菌肺炎的临床研究
目的:回顾性分析肾脏病继发耶氏肺孢子菌肺炎 (PJP) 患者的临床特点与预后,重点评估糖皮质激素辅助治疗 PJP 的效果。方法:纳入 2009 年 8 月至 2025 年 6 月国家肾脏疾病临床医学研究中心收治的 PJP 患者,根据预后分为好转组和死亡组,分析其临床特征及预后;根据甲泼尼龙 (MP) 最大治疗剂量分为标准剂量激素组 (MP=80 mg/d) 272 例和小剂量激素组 (MP≤40 mg/d) 84 例,分析糖皮质激素辅助治疗的作用。结果:共有 356 例肾脏病继发免疫缺陷患者临床诊断为 PJP。原发肾脏病包括同种异体肾移植术后 131 例 (36.8%), 狼疮性肾炎 48 例 (13.5%), 足细胞病 43 例 (12.1%), 膜性肾病 40 例 (11.2%) 等。治疗后 257 例 (72.2%) 好转出院,99 例 (27.8%) 死亡。多因素 Logistic 回归分析发现,高龄、入院第 3 天高热、血小板计数低、氧合指数低、CD4+T 淋巴细胞计数低提示预后差。受试者工作特征曲线显示,联合预测模型的曲线下面积为 0.925。与小剂量激素组相比,标准剂量激素组患者死亡率明显下降,机械通气脱机率更高,C 反应蛋白水平和体温下降更快。两组患者继发感染及消化道出血等不良事件的发生率差异无统计学意义。结论:辅助使用标准剂量糖皮质激素可显著降低肾脏病继发免疫缺陷 PJP 患者的死亡率,提高机械通气脱机率,更快降低炎症指标,且没有增加感染及消化道出血等不良事件。
2026 Vol. 35 (1): 8-14 [摘要] ( 104 ) [HTML 1KB] [ PDF 1004KB] ( 39 )
15 谢文佳, 邓平根, 李海燕, 陈民, 刘德慧, 操凤, 吴复泉, 戴春笋, 叶红, 卞雪芹
含糖透析液对维持性血液透析患者血糖的影响:前瞻性、多中心、随机对照研究
目的:评估含糖透析液对维持性血液透析 (MHD) 患者血糖的影响与安全性。 方法:采用前瞻性、单盲、多中心、分层随机对照的非劣效性试验设计。将纳入的 260 例患者 (糖尿病亚组 176 例,非糖尿病亚组 84 例) 随机分为试验组 (含糖透析液) 和对照组 (无糖透析液), 两组均进行单次血液透析治疗。主要评价指标为透析后电解质⁃酸碱复合达标率 (非劣效性) 及糖尿病亚组透析期间低血糖发生率 (优效性)。次要评价指标包括总体低血糖发生率、透析充分性 (透析后尿素氮和肌酐下降率) 及安全性指标 (实验室检查、生命体征和不良事件)。 结果:主要评价指标表明,试验组透析后电解质⁃酸碱复合达标率非劣于对照组 (非劣效成立), 且糖尿病亚组透析期间低血糖发生率显著低于对照组(P=0.000);次要评价指标显示试验组总体低血糖发生率更低(P=0.000);两组患者透析后尿素氮、肌酐下降率差异无统计学意义;在安全性方面,试验组不良事件发生率低于对照组(P=0.015),其余安全性指标无统计学差异。结论:含糖透析液在患者中的疗效非劣于无糖透析液,且显著降低糖尿病亚组的低血糖风险,安全性良好,具有临床推广价值。
2026 Vol. 35 (1): 15-21 [摘要] ( 219 ) [HTML 1KB] [ PDF 1356KB] ( 75 )
22 巫国庆, 郑健生
重度烧伤患者急性肾损伤病情进展影响因素分析
目的:探讨影响重度烧伤患者继发急性肾损伤 (AKI) 病情进展危险因素并建立预测模型。 方法:回顾性分析厦门大学附属东南医院 2020-2024 年收治的 89 例重度烧伤继发 AKI 患者临床资料,根据 AKI 是否发生进展分为进展组(n=36)和无进展组(n=53),收集患者一般资料、烧伤情况、临床指标,采用多因素分析重度烧伤患者 AKI 病情进展影响因素。根据多因素分析结果建立风险预测模型,绘制受试者工作特征曲线 (ROC) 计算曲线下面积 (AUC), 评估预测效能。 结果:两组患者年龄、性别、烧伤原因、高血压、糖尿病等一般资料差异无统计学意义;进展组受伤至入院时间长于无进展组(P<0.05);进展组患者烧伤总面积、Ⅲ 度烧伤面积、连续性肾脏替代治疗(CRRT)启动时间、血清肌酐(SCr)、血尿素氮、胱抑素 C 高于无进展组(P<0.05),吸入性损伤和休克发生率高于无进展组(P<0.05)。Logistic 多因素分析发现,烧伤总面积(OR=3.735,95% CI 1.756~6.432)、休克(OR=3.110,95% CI 1.305~7.329)、CRRT 启动时间(OR=0.147,95% CI 0.031~0.703)、SCr(OR=5.085,95% CI 1.953~7.442)是 AKI 病情进展影响因素。根据多因素分析结果建立重度烧伤患者 AKI 病情进展预测模型为 Logit (P)=-68.536+0.855× 受伤至入院时间 (h)+1.317× 烧伤总面积 (%)+1.304× 吸入性损伤(否 = 0、是 = 1)+1.134× 休克(否 = 0、是 = 1)+0.724×Ⅲ 度烧伤面积 (%)-1.917×CRRT 启动时间 (h)+1.626×SCr (μmol/L)+1.121× 血尿素氮 (mmol/L)+1.266×CysC (mg/L)。ROC 分析该风险模型对重度烧伤患者 AKI 病情进展预测 AUC 为 0.973,灵敏度为 0.962,特异度为 0.899,绘制校准曲线并进行 Hosmer-Lemeshow 检验,χ²=7.648,P=0.349,95% CI 0.012~0.494。结论:重度烧伤继发 AKI 患者烧伤总面积、休克、CRRT 启动时间、SCr 是病情进展影响因素,对 AKI 病情进展具有较好的预测价值。
2026 Vol. 35 (1): 22-26 [摘要] ( 47 ) [HTML 1KB] [ PDF 909KB] ( 28 )
27 赵欣, 张丽华, 高鸥, 陈樱花, 韩风, 谢幸宇, 苏瑞芳, 刘芳, 邱丹丹, 谢红浪
钠⁃葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂治疗2型糖尿病肾病疗效的真实世界研究
目的:探究钠⁃葡萄糖协同转运蛋白 2 抑制剂 (SGLT2i) 对 2 型糖尿病肾病 (DKD) 患者估算的肾小球滤过率 (eGFR) 下降速率及复合肾脏终点事件的影响。 方法:回顾性队列研究纳入了 2018 年 1 月至 2020 年 8 月在国家肾脏疾病临床医学研究中心首次就诊的 DKD 患者,根据是否服用 SGLT2i 分为 SGLT2i 组和其他降糖药对照组。主要观察指标为两组间 eGFR 斜率变化的差异,次要观察指标为复合肾脏终点事件,定义为 eGFR 较基线下调≥50% 或进展至终末期肾病 (ESKD)。 结果:共纳入 927 例患者,其中 SGLT2i 组 474 例,对照组 453 例。经倾向性评分匹配 (PSM) 后,两组各纳入 258 例患者,且基线特征均衡。SGLT2i 组的中位随访时间为 37 个月,对照组为 40 个月。与对照组相比,SGLT2i 组患者的 eGFR 下降速率显著减缓了 3.05 mL/(min・1.73 m²・年)(P<0.001), 同时复合肾脏终点事件的发生风险降低了 47%(HR=0.53,95% CI 0.32~0.88,P=0.015)。结论:真实世界研究结果表明,SGLT2i 对 2 型 DKD 患者具有显著的肾脏保护作用。
2026 Vol. 35 (1): 27-33 [摘要] ( 58 ) [HTML 1KB] [ PDF 1189KB] ( 58 )
34 吴春燕, 陆明晰, 胡卫民, 李云美, 王维, 肖光辉, 祁海鸥, 吴俊男
自体动静脉内瘘支架穿刺行血液透析的安全性与疗效
目的:探讨血液透析患者自体动静脉内瘘 (AVF) 支架穿刺透析的可行性和有效性,为临床实践提供参考依据。 方法:回顾性纳入 2022 年 11 月至 2025 年 9 月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院因 AVF 穿刺区域复发性狭窄植入支架,并在 AVF 支架穿刺透析的 16 例患者。收集患者临床资料及术后相关随访资料,统计其技术成功率、临床成功率及 6 个月、12 个月的通畅率。 结果:共纳入 16 例 AVF 狭窄支架置入患者,包括 ELUVIA 药物洗脱支架 (12 个,11 例患者) 与金属裸支架 (镍钛合金支架)(5 个,5 例患者)。支架植入技术成功率 100%, 支架首次穿刺成功率 100%。支架植入术后 6 个月的靶病变初级通畅率 100%;12 个月内发生再狭窄 3 例,靶病变初级通畅率为 63.5%。6 个月和 12 个月的全通路初级通畅率分别为 92.3% 和 65.9%, 全通路次级通畅率均为 100%。ELUVIA 药物洗脱支架与金属裸支架 (镍钛合金支架) 在 6 个月靶病变初级通畅率均为 100%,12 个月分别为 83.3% 和 0%。支架穿刺平均随访 302d, 未出现支架断裂和感染等并发症。 结论:在 AVF 穿刺区域植入支架并用于穿刺具有较高的安全性,早期和中期通畅率良好,具有临床应用的可行性。
2026 Vol. 35 (1): 34-38 [摘要] ( 77 ) [HTML 1KB] [ PDF 1214KB] ( 44 )
39 赵娜新, 冯墨宣, 刘晓莉, 刘海燕, 耿兴花, 向攀
合并人类免疫缺陷病毒感染的血液透析患者慢性肾脏病矿物质与骨异常的临床特点
目的:观察合并人类免疫缺陷病毒 (HIV) 感染的维持性血液透析 (MHD) 患者的慢性肾脏病矿物质与骨异常 (CKD⁃MBD) 的临床特点。 方法:收集 HIV 感染和非 HIV 感染的 MHD 患者的一般资料、实验室检查,用秩和检验或 Fisher􀆳s 精确概率法比较两组间血钙、血磷、全段甲状旁腺激素 (iPTH) 的水平及达标率有无差异。结果:共入组 13 例 HIV 感染的 MHD 患者及年龄、性别与之相匹配的 13 例非 HIV 感染的 MHD 患者,两组男性各 12 例 (92.3%), 平均年龄 47 岁。HIV 感染组患者血钙、血磷波动范围大于非 HIV 感染组。HIV 感染组患者血钙、血磷、iPTH 达标率分别为 46.2%、38.5%、30.8%, 非 HIV 感染组患者血钙、血磷、iPTH 达标率分别为 76.9%、46.2%、46.2%, 两组间上述三项指标达标率比较,差异均无统计学意义。在非 HIV 感染组中 1 例 (7.7%) 患者曾行甲状旁腺切除术、2 例 (15.4%) 患者使用西那卡塞治疗,而在 HIV 感染组中无一例患者需接受上述两种治疗。结论:合并 HIV 感染的 MHD 患者血钙、血磷个体差异大,在该类患者长期管理中尤其需要注意个体化。
2026 Vol. 35 (1): 39-43 [摘要] ( 42 ) [HTML 1KB] [ PDF 929KB] ( 24 )
44 赵志刚, 贾依娜西・阿扎提, 郭杰, 韩素英, 任荣, 姜鸿
新疆多中心腹膜透析患者皮肤瘙痒影响因素分析
探讨新疆地区腹膜透析 (PD) 患者发生皮肤瘙痒的临床、生化及心理社会相关因素。 方法:本研究为回顾性横断面研究,纳入 2023 年 10 月至 2024 年 10 月新疆 20 家中心 708 例 PD 患者,收集人口学、透析相关及实验室指标作为基线资料,使用 Duo 氏改良瘙痒评分量表 (DUO⁃MPS) 和 Zung 氏焦虑自评量表 (SAS) 量化瘙痒和焦虑程度并进行分组,使用 Logistic 回归分析皮肤瘙痒的影响因素。 结果:不同瘙痒分组患者年龄、性别、民族、透析时长等基线资料差异无统计学意义;在不同瘙痒严重程度组间血磷(P=0.036)和血清肌酐(SCr)(P=0.011)的差异具有统计学意义。随焦虑风险升高,中重度瘙痒占比递增 (3.9%、8.7%、17.7%,χ²=30.975,P<0.001)。多因素有序 Logistic 回归显示,焦虑患者瘙痒等级倾向于更高 (高焦虑风险组:OR=3.37,P<0.001;中焦虑风险组:OR=1.64,P=0.010);SCr 和血磷水平与瘙痒程度相关 (SCr 每增加 1μmol/L:OR=1.01,P=0.012;血磷每增加 1mmol/L:OR=1.38,P=0.024);戒烟≤1 年的患者瘙痒程度偏低(OR=0.40,P=0.005);在调整焦虑、吸烟、SCr、血磷等变量后,正常血镁范围内,血镁较高与瘙痒程度轻微降低相关 (每升高 0.1mmol/L:OR=0.99,P=0.021)。 结论:新疆 PD 患者焦虑风险与瘙痒严重程度呈等级递进关系,高焦虑风险、SCr 及血磷升高与瘙痒加重独立相关,新近戒烟则与瘙痒程度较低相关。
2026 Vol. 35 (1): 44-49 [摘要] ( 48 ) [HTML 1KB] [ PDF 1917KB] ( 31 )
临床名家谈
50 阳晓
腹膜透析新适应证的临床应用
2026 Vol. 35 (1): 50-51 [摘要] ( 82 ) [HTML 1KB] [ PDF 740KB] ( 78 )
52 洪富源
紧急起始腹膜透析治疗的体会
2026 Vol. 35 (1): 52-53 [摘要] ( 48 ) [HTML 1KB] [ PDF 764KB] ( 27 )
54 张志宏
腹膜透析在肾外器官支持治疗中的探索
2026 Vol. 35 (1): 54-55 [摘要] ( 85 ) [HTML 1KB] [ PDF 764KB] ( 31 )
医学继续教育
56 汪玲, 李爱娟, 安玉
Alport 综合征治疗现状和进展
Alport 综合征 (AS) 是一种由编码 Ⅳ 型胶原蛋白 α 链的基因发生致病性突变导致的遗传性肾病,目前尚无治愈手段。标准治疗为肾素 - 血管紧张素 - 醛固酮系统阻断剂,可显著延缓疾病进展,但仍有相当一部分患者在青少年或中年时期进展至终末期肾病。近年来,新型药物如钠 - 葡萄糖协同转运蛋白 2 抑制剂、新一代非甾体类盐皮质激素受体拮抗剂、内皮素受体拮抗剂等在动物模型和初步临床研究中展现出潜力,但需更多循证证据支持。基因治疗取得突破性进展,可部分恢复基膜胶原结构。干细胞疗法在修复基膜缺陷方面具有前景,但临床转化仍需验证。本文系统综述了 AS 的传统治疗现状与新兴疗法的研究进展,为临床实践和科研方向提供参考。
2026 Vol. 35 (1): 56-61 [摘要] ( 59 ) [HTML 1KB] [ PDF 2391KB] ( 130 )
肾脏病基础
62 刘红伟, 热孜亚・萨贝提, 吴硕, 张丽
支链氨基酸代谢在肾脏纤维化中的作用及机制
肾脏纤维化是慢性肾脏病进展至终末期肾病的关键病理过程,其特征表现为细胞外基质过度沉积,导致肾脏组织结构破坏与功能丧失。支链氨基酸 (BCAA) 作为必需氨基酸,在维持蛋白质动态平衡、能量代谢调控及细胞信号转导等机制中发挥重要作用,其代谢紊乱可通过多种机制导致疾病发生发展。研究显示,BCAA 代谢紊乱通过炎症与氧化应激、代谢重编程与能量障碍、上皮 - 间充质转化及肠道菌群失调等机制参与肾脏纤维化的进程。本文从 BCAA 代谢紊乱及其在肾脏纤维化中的作用两方面系统综述 BCAA 代谢紊乱与肾脏纤维化的关系,探讨通过调控 BCAA 稳态或其下游通路延缓肾脏纤维化的临床应用价值。
2026 Vol. 35 (1): 62-66 [摘要] ( 66 ) [HTML 1KB] [ PDF 2724KB] ( 58 )
肾脏病临床
67 王愉捷, 曾彩虹
肾小管自身抗体相关疾病研究进展
近年来,针对肾小管特定功能蛋白的自身抗体逐步被揭示,这些抗体可导致获得性肾小管功能障碍。然而,该类疾病较罕见、临床表现异质且缺乏特异性诊断标志物,临床认知仍显不足。本文系统性阐述这类疾病的分类特征及相关研究进展,以期提升临床认知并推动靶向肾小管干预策略的发展。
2026 Vol. 35 (1): 67-71 [摘要] ( 50 ) [HTML 1KB] [ PDF 1329KB] ( 43 )
危重肾脏病
72 任静蕾, 刘彩虹, 赵宇亮
急性肾损伤预后模型的研究进展:从经典模型到人工智能
急性肾损伤 (AKI) 是一组以肾功能急剧下降为表现的临床综合征,重症 AKI 患者死亡率高。目前缺乏有效的病因治疗手段,开发快速、准确的预后预测模型对识别高危因素和指导干预具有重要意义。随着人工智能技术的普及,基于机器学习和深度学习的 AKI 预后模型成为研究热点。本文综述了 AKI 预后的经典评分系统、列线图可视化模型,以及近年来人工智能在 AKI 预后模型中的应用进展,供领域从业者参考。
2026 Vol. 35 (1): 72-76 [摘要] ( 65 ) [HTML 1KB] [ PDF 866KB] ( 46 )
血液净化
77 景久珍, 郭文锋, 刘宏宝
金属有机框架毒素吸附剂研究进展
金属有机框架 (MOF) 作为一类新型的多孔纳米材料,其凭借高比表面积、可调控的孔径结构及丰富的活性位点,在肾脏病治疗中显现出巨大潜力,尤其可作为高效吸附剂用于清除尿毒症毒素。本文系统综述了各类 MOF 治疗肾脏病的应用进展,旨在为该领域提供创新的解决方案。
2026 Vol. 35 (1): 77-81 [摘要] ( 38 ) [HTML 1KB] [ PDF 1842KB] ( 30 )
82 孔玉科, 王俭勤, 胡微薇
蛋白结合毒素致病机制研究进展
以硫酸吲哚酚和硫酸对甲酚为代表的蛋白结合毒素,因与白蛋白高度结合而难以被普通血液透析充分清除,其在慢性肾脏病特别是终末期肾病患者中持续蓄积,已被认为是导致多种不良临床结局的重要因素。本文综述了蛋白结合尿毒症毒素在血液透析患者中的代谢特征、清除机制及影响因素,阐述其在多系统损伤中的致病机制,并总结当前新型清除技术及干预策略,为改善血液透析患者预后与优化管理提供理论依据。
2026 Vol. 35 (1): 82-86 [摘要] ( 44 ) [HTML 1KB] [ PDF 2887KB] ( 40 )
肾脏移植
87 徐泓杰, 陈劲松
基因检测在肾移植中的应用
高达 15% 的成人和 70% 的儿童终末期肾病可能与遗传有关,而肾移植是终末期肾病首选的肾脏替代治疗方法。遗传性肾病特定的遗传规律决定了其肾移植的潜在风险和遗传易感性。随着基因检测技术的进展和基因组学分析的普及,遗传学研究不仅仅局限于明确遗传性肾病的分子诊断和解析其相关遗传学基础,已应用于肾移植受者和活体供者的术前评估、肾移植术后相关并发症防治及中长期管理。本文拟简述基因检测在肾移植的应用。
2026 Vol. 35 (1): 87-92 [摘要] ( 35 ) [HTML 1KB] [ PDF 2434KB] ( 28 )
病例报告
93 梁颖妍, 李小梅, 吴美霞, 梁佩芬, 杨琼琼, 韩倩倩
长透析龄伴钙化防御患者合并糖尿病足
1 例 60 岁女性 2 型糖尿病终末期肾病患者,维持性血液透析治疗 17 年余,并发罕见且危重的钙化防御合并糖尿病足。患者因右侧第 3、4 足趾发黑、疼痛入院,合并心房颤动。入院后诊断为钙化防御 (基于典型皮损、全身血管钙化及危险因素)、糖尿病足并感染。治疗采用多学科协作模式,经过 9 个月的综合干预,患者足部溃疡完全愈合,但右足第 3、4 趾因缺血性坏死脱落。本病例提示,对于长期透析合并钙化防御及糖尿病足患者,早期硫代硫酸钠治疗联合多学科管理可有效降低截肢风险,改善预后。然而,肢体远端血运障碍仍是治疗难点,需进一步探索更优干预策略。
2026 Vol. 35 (1): 93-96 [摘要] ( 57 ) [HTML 1KB] [ PDF 2052KB] ( 44 )
临床集锦
97 王文丰, 李佳, 张周, 朱力平, 宋洁
小剂量激素治疗白细胞趋化因子2型肾淀粉样变性合并膜性肾病
中年女性患者,以肾病综合征起病,肾穿刺活检结果提示白细胞趋化因子 2 (LECT2) 型肾淀粉样变性合并 Ⅱ 期膜性肾病,予以厄贝沙坦氢氯噻嗪支持对症治疗后,疗效不佳。转入我院后,调取外院肾穿刺活检石蜡样本,行激光微切割质谱分析 (LMD-MS),排除其他类型肾淀粉样变性可能,加用小剂量激素,随访 24 周,尿蛋白持续部分缓解,水肿较前明显改善。
2026 Vol. 35 (1): 97-100 [摘要] ( 35 ) [HTML 1KB] [ PDF 1508KB] ( 45 )