新一代测序技术在局灶节段性肾小球硬化遗传学研究中的应用

肾脏病与透析肾移植杂志 ›› 2016, Vol. 25 ›› Issue (3): 257-260.

新一代测序技术在局灶节段性肾小球硬化遗传学研究中的应用

出版日期:2016-06-28 发布日期:2016-07-04

Applications of newt generation sequencing in the genetic study of focal segmental glomerulosclerosis

Online:2016-06-28 Published:2016-07-04

摘要/Abstract

摘要：

摘要：局灶节段性肾小球硬化是我国常见的肾小球疾病之一。近年来，新一代测序技术的产生和成熟，广泛应用于基因突变检测、SNP测定和连锁分析，具有高通量、费用相对低等优势，为局灶节段性肾小球硬化遗传学发病研究提供了良好的方法，并为临床遗传学诊断提供了有利的工具。本文对新一代测序技术在家族性局灶节段性肾小球硬化中的研究进展及前景进行阐述。

关键词: 新一代测序技术, 局灶节段性肾小球硬化, 遗传

Abstract:

Abstact: Focal segmental glomerulosclerosis is one of the most important glomerular diseases in China. In recent years, next-generation sequencing technologies have been improving as high-throughput and cost-effective approaches to detect gene mutation, SNP and do linkage analysis. And it has become a good tool to fulfill medical diagnosis and research demands for familial focal segmental glomerulosclerosis. In this review, we describe the development of next-generation sequencing in genetic research of familial focal segmental glomerulosclerosis and discuss the implementation of this novel technology in identified new causal genes.

Key words: focal Segmental Glomerulosclerosis, next Generation Sequencing, genetic

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ISSN 1006-298X CN 32-1425/R