摘要:
摘要:常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种最常见的单基因遗传性肾病,以肾脏囊肿及一系列肾外表现为临床特点,由于高发病率及预后不良,近年来成为肾脏病学领域的一个研究热点。其发病机制尚未明确,一般认为,ADPKD是由于基因突变导致突变基因PKD1、PKD2异常而发病,纤毛致病学说是目前的研究热点。近年来,国内外进行了很多相关的基础与临床研究,发病机制、诊断、治疗方面都有了很大进步,包括提出新的发病机制如炎症在ADPKD发病中起的作用;评估各种诊断方法,如应用生物标志物;发现新的治疗靶点等。本文就其目前的研究现状及最新进展做一综述。