摘要：
目的：评价大剂量马法兰联合自体外周血干细胞移植（AHSCT）治疗原发性系统性淀粉样变性（简称AL淀粉样变性）的初步疗效及安全性。 方法：从2010年7月至2011年1月共有13例AL淀粉样变性患者在南京军区南京总医院全军肾脏病研究所接受AHSCT治疗，所有患者均经肾活检明确诊断。采用粒细胞集落刺激因子（G-CSF）动员采集干细胞，采集成功后2~6周内接受干细胞移植治疗，预处理方案为大剂量马法兰，根据患者危险分层采用100 mg/m2、140 mg/m2和200mg/m2三种剂量。受累器官及疗效判断采用第10届国际淀粉样变性研讨会制订的标准。 结果：13例患者均以肾脏为首发表现就诊，通过肾活检明确诊断，肾组织λ轻链沉积11例，κ轻链沉积2例。受累器官1~3（仅评价肾脏、心脏、肝脏及神经系统等重要器官），患者均有肾脏受累，10例（76.9%）患者心脏受累，2例（15.4%）肝脏受累，1例（7.7%）外周神经受累。4例患者诊断后直接行AHSCT治疗，其余患者移植前均接受过不同方案的化疗。所有患者均成功采集干细胞，采集过程中的主要并发症为低钙血症、低钾血症及血小板减低。采集CD34+细胞数2.0~8.36×106/kg[平均(4.02±2.01）×106/kg]。所有患者造血均重建，粒缺期3~7d（中位时间4d），中性粒细胞植入时间9~13d（中位时间9d），血小板植入时间10~21d（中位时间13d）。移植过程主要并发症为恶心、呕吐（84.6%），黏膜炎（76.9%），粒缺期发热（53.8%），心律失常（53.8%），急性肾损伤（46.2%）及腹泻（30.8%）等，其他少见并发症有急性肝损伤、肝破裂出血、胸腔积液和败血症等。移植后100d内1例患者因肝破裂出血死亡，移植相关死亡率为7.7%。移植后随访4~10月，有8例（61.5%）患者取得了血液学反应，其中完全缓解5例（38.5%）,部分缓解3例（23%）。7例（53.8%）患者取得了器官反应，其中3例为肾脏及心脏均起反应，4例为肾脏反应，其余患者器官无反应。 结论：对于严格选择的AL淀粉样变性患者，AHSCT治疗是一种有效的治疗手段，有较高的血液学及器官反应率。虽然各种移植相关并发症发生率较高，但致死性并发症少见，AHSCT是治疗AL的安全有效的手段，其远期疗效有待进一步观察。
