摘要：
摘 要 目的：探讨细胞凋亡清除障碍及Fen1基因变异在狼疮性肾炎（LN）发病机制中的作用。方法：首先收集30例LN患者肾穿刺石蜡包埋组织用TUNEL法检测细胞凋亡，探讨LN病理分型、系统性红斑狼疮（SLE）活动指数2000 (SLEDAI 2000)与肾脏组织细胞凋亡指数（AI）的关系。其次，收集50例LN患者，25例健康者，20例胃癌患者的外周血标本，采用全血基因组DNA柱式试剂盒提取DNA，筑巢PCR扩增Fen1基因61563142~61563342目的片段，扩增后的目的基因进行测序，并对测序结果与基因数据库中人Fen1基因进行比较，计算突变位点频率，进行χ2检验，比较LN患者、胃癌、健康者Fen1基因突变情况。结果：（1）所有患者肾组织凋亡检测均为阳性，凋亡细胞在肾小球及肾小管均呈散在分布，SLEDAI与其AI呈正相关(0<R<1,P<0.05)。根据ISN/RPS 2003制定的病理分型标准，30例患者中，病理类型以弥漫性(Ⅳ型)最多（40.00%），其次是系膜增生性(Ⅱ型)（26.67%），局灶性(Ⅲ型) 16.67%，膜性(Ⅴ型) 0.13%，最后为硬化性(Ⅵ型) 0.03%，无轻微病变性(Ⅰ型)。（2）三组Fen1基因61563142~61563342目的片段未发现有统计学意义的碱基变异。结论：LN患者存在细胞凋亡清除障碍，凋亡细胞的数量越多，SLE病情越活动；Fen1基因61563142~61563342目的片段在LN患者中未发现碱基变异，Fen1基因在LN的作用尚需要扩大样本量进行观察，或进行该基因的全基因组关联研究进一步证实。
